近日，南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院接診一位重度貧血女子，在對其進(jìn)行血型和血型抗體檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，她不僅僅是RhD陰性（俗稱“熊貓血”），而且其RhC、Rhc、RhE、Rhe均為陰性（RhNULL）。在對家屬進(jìn)行血液匹配度檢測時(shí)，醫(yī)院發(fā)現(xiàn)該名患者的親姐姐血型與其一樣。
據(jù)悉，RhNULL血型又稱為“黃金血”，自20世紀(jì)60年代發(fā)現(xiàn)以來，全球不足50例，國內(nèi)此前報(bào)道僅有4例。
該“黃金血型”貧血患者的Rh血型。受訪者供圖
8月30日下午，南京醫(yī)科大學(xué)附屬泰州人民醫(yī)院輸液科主任高靈寶向新京報(bào)記者介紹，該患者50歲左右，目前已出院，醫(yī)院也提醒該患者定期進(jìn)行體檢，查看貧血狀況，進(jìn)行提前干預(yù)。
高靈寶稱，如自愿獻(xiàn)血，“黃金血”能將自己的血液輸送給任一缺血的病人，反之則只能接受同血型輸血——這意味著，全世界范圍內(nèi)能給她提供血液的人不到50位。鑒于該患者屬于重度貧血，最終醫(yī)院采取激素治療，降低抗原抗體反應(yīng)，患者并未出現(xiàn)大出血的情況。
據(jù)高靈寶介紹，RhNULL血型是由于基因突變而形成的，經(jīng)基因測序，該患者的突變序列是比較新的�！皩υ摶颊叩闹委熞沧屛覀冇辛艘粋�(gè)經(jīng)驗(yàn)，即對稀有血型貧血患者的提前干預(yù)是非常重要的�！�
以下為新京報(bào)記者與高靈寶的對話：
血站血液全部無法匹配，綜合確定為“黃金血”
新京報(bào)：這位患者就醫(yī)時(shí)，有什么樣的癥狀？
高靈寶：該患者是一名五十歲左右的女性，就醫(yī)時(shí)稱自己身體不舒服，皮膚、眼睛發(fā)黃，吃飯也不香，走路也沒什么勁，這些癥狀從一年前開始逐漸加重。當(dāng)時(shí)我們讓她到檢驗(yàn)科做了一個(gè)血常規(guī)，發(fā)現(xiàn)她血紅蛋白是59克/升，屬于重度貧血，黃疸指數(shù)也很高，便安排她住院治療。
新京報(bào)：何時(shí)發(fā)現(xiàn)她的血型異常？
高靈寶：治療重度貧血，醫(yī)院需要給患者備血。備血需要檢測患者的血型和血型抗體，再利用當(dāng)?shù)匮镜难号溲?/p>
初始檢測時(shí)，我們發(fā)現(xiàn)這名患者是RhD陰性，俗稱“熊貓血”，我們就用“熊貓血”來配，但是配不上。接著，我們又做了RhC、Rhc、RhE、Rhe的血型配對，都配不上。那段時(shí)間，我們幾乎把泰州市中心血站的血液都配了一遍。
此前我們從來沒有遇到過這樣的情況，便委托國家衛(wèi)健委血型基因檢測聯(lián)合參比實(shí)驗(yàn)室，檢測了該患者血液的RhCE、RhAG基因，從中也發(fā)現(xiàn)了一些特殊之處，綜合確定，她的血型為“黃金血型”。
新京報(bào)：這位患者的血型如此特殊，后來你們采取了什么措施治療她的貧血？
高靈寶：當(dāng)時(shí)最緊要的問題是，我們需要盡快找到能配型的血液，于是就找了患者的家屬。
經(jīng)檢測，她的姐姐也是RhNULL血型。但是國家規(guī)定，女性獻(xiàn)血需要血紅蛋白達(dá)到115克/升以上，患者的姐姐沒有達(dá)到這一標(biāo)準(zhǔn)。好在對于這種自身免疫性溶血，我們采取了激素治療，降低她的抗原抗體反應(yīng)，所以患者并未出現(xiàn)大出血的情況。
現(xiàn)在，這名患者已經(jīng)出院。我們也提醒她，一定要定期到醫(yī)院體檢，查看貧血狀況，以便出現(xiàn)問題時(shí)進(jìn)行提前干預(yù)。
全球可輸血人數(shù)不足50人，提前干預(yù)至關(guān)重要
新京報(bào)：請給我們詳細(xì)介紹一下“黃金血型”。
高靈寶：這種血型在醫(yī)學(xué)上被稱為RhNULL血型——即血液中，所有Rh抗體全都沒有。通常而言，血型主要受父母血型影響，有一定的遺傳規(guī)律性，但RhNULL血型則是由于基因突變而形成的。
之所以被稱為“黃金血”，是因?yàn)樗取靶茇堁边�罕見，在人群中的概率是600萬分之一。自發(fā)現(xiàn)以來，全球不足50例，國內(nèi)此前報(bào)道僅有4例。
新京報(bào)：“黃金血”的輸血與獻(xiàn)血有什么不同之處？
高靈寶：如果患者自愿獻(xiàn)血，“黃金血”也被稱為“萬能血”——她的血液中沒有抗體，可以將自己的血輸送給任何一位缺血的病人。
與之相對的是，這種血型的病人接受輸血的條件要嚴(yán)苛許多，只能接受與自己同血型的血液。任何其他血液都會出現(xiàn)抗原抗體反應(yīng)，導(dǎo)致溶血情況出現(xiàn)。換句話說，全世界范圍內(nèi)能給她提供血液的人不到50位。
目前國內(nèi)尚未提供“黃金血”的庫存，如果出現(xiàn)需要輸血的情況，或須向國際求助。
新京報(bào)：黃金血型群體在生活中有什么不便之處？
高靈寶：這名患者的重度貧血就是一個(gè)癥狀。
我們?nèi)梭w的骨髓是造血的，而脾臟是紅細(xì)胞在血管外破壞的主要場所——因?yàn)槠⑴K具有瀝血功能，可把血液中衰老或者受損的紅細(xì)胞吞噬，然后釋放出其中的血紅蛋白。對一名正常人而言，這兩者處于平衡狀態(tài)。
而該患者的基因突變，導(dǎo)致其紅細(xì)胞的壽命變短了。同時(shí)我們分析，隨著年齡的增長，她的激素水平下降，骨髓造血功能跟不上，兩者加成，最終導(dǎo)致了她的重度貧血。
“黃金血型”的人在日常生活工作中，需要注意避免出現(xiàn)損傷。對于女性而言，生育是一個(gè)比較關(guān)鍵的節(jié)點(diǎn)，女性在懷孕時(shí)期通過胎盤會產(chǎn)生一些抗體，從而產(chǎn)生免疫性溶血，因此在女性懷孕前期，我們會建議她采取自體輸血來備血。
新京報(bào)：這兩例“黃金血”的發(fā)現(xiàn)，對醫(yī)學(xué)研究有什么助益嗎？
高靈寶：“黃金血”是由基因突變產(chǎn)生的，對其進(jìn)行研究，有助于進(jìn)一步認(rèn)識人類基因。目前，我們將患者的血液樣本提供給國家衛(wèi)健委血型基因檢測聯(lián)合參比實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因測序，發(fā)現(xiàn)該患者的突變序列是比較新的。
對該患者的治療也讓我們有了一個(gè)經(jīng)驗(yàn)，即對稀有血型貧血患者的提前干預(yù)是非常重要的�；颊呒霸缰雷约旱奶厥庋停湍芗霸绫苊鈴氖乱恍┪ｋU(xiǎn)的工作。對于稀有血型而言，預(yù)防創(chuàng)傷還是第一位的。
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