“我是中國人，有責(zé)任研究清楚東亞人，特別是中國人的演化歷史。”2010年，付巧妹開始負(fù)責(zé)籌建中德聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室古DNA平臺(tái)。2016年，她擔(dān)任中國科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所古DNA實(shí)驗(yàn)室主任。當(dāng)時(shí)這名剛滿32歲的年輕研究者帶領(lǐng)新組建的科研團(tuán)隊(duì)披荊斬棘，在東亞人群演化研究中不斷突破，取得了令國際同行刮目相看的成績。
采用新興技術(shù) 揭開古老謎團(tuán)
在古DNA技術(shù)出現(xiàn)之前，人類演化研究主要用兩種方法：一種是體質(zhì)人類學(xué)方法，另一種是利用當(dāng)今現(xiàn)代人的DNA進(jìn)行溯源反推。這兩種方法都有一定的局限性，前者停留在形態(tài)學(xué)層面，后者則無法捕捉那些已消失的人類群體的DNA信息。
上世紀(jì)80年代，古DNA技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，并從本世紀(jì)初開始大放異彩。
“古DNA技術(shù)是基于現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)展起來的、從古代人類和動(dòng)植物遺骸中提取和分析古DNA信息的方法。”付巧妹說，該技術(shù)解決了許多傳統(tǒng)手段無法解決的問題。“借助古DNA技術(shù)，我們能直接觀察古代個(gè)體的遺傳成分和基因的混雜模式，而且個(gè)體古DNA數(shù)據(jù)本身及其數(shù)據(jù)集，就能在很大程度上反映群體的遺傳特征，成為研究不同地區(qū)古人類和現(xiàn)代人演化特點(diǎn)和動(dòng)態(tài)變化的利器�！�
不懼挑戰(zhàn) 潛心耕耘
利用古DNA技術(shù)從古生物樣本中捕獲內(nèi)源DNA，絕非易事：生物遺骸中的DNA片段經(jīng)過漫長的自然降解變得支離破碎、含量極低，提取困難；溫暖潮濕的氣候使樣本里DNA的保存狀況更加糟糕；微生物DNA的大量入侵和污染，更讓內(nèi)源DNA提取難上加難。
付巧妹帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)持續(xù)攻關(guān)，最終與國際同行共同開發(fā)出古核基因組捕獲技術(shù)。該技術(shù)可以把僅占0.03%的人類DNA從海量微生物的DNA中吸附、分離、富集，并提取出來。
開發(fā)出新技術(shù)只是第一步。利用古DNA研究人類演化，還離不開與考古、生物信息、群體遺傳等學(xué)科的密切協(xié)同，付巧妹面臨諸多挑戰(zhàn)。近年來，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)篳路藍(lán)縷、潛心耕耘，不斷刷新人類對(duì)自身歷史的認(rèn)知。
2016年，付巧妹團(tuán)隊(duì)與國際團(tuán)隊(duì)合作，在《自然》雜志發(fā)表歐亞51個(gè)末次冰期人類個(gè)體的古基因組研究成果，翔實(shí)繪制出冰河時(shí)代歐亞人群的動(dòng)態(tài)遺傳歷史。
真正打開東亞人群演化研究局面的，是付巧妹對(duì)田園洞人基因組的獲取、解析。2013年，付巧妹就開發(fā)新技術(shù)獲取田園洞人部分遺傳信息。2017年，她捕獲到較完整的基因組序列，并對(duì)其進(jìn)行精確測序。這是中國第一例人類古基因組，也是東亞迄今最早的現(xiàn)代人基因組。
2020年，《科學(xué)》雜志先后報(bào)道了付巧妹團(tuán)隊(duì)與合作者針對(duì)中國南北方人群規(guī)模性、系統(tǒng)性的古基因組研究成果，以及從青藏高原一處遺址中獲得的東亞首例丹尼索瓦古人類DNA新突破。前者闡明了中國近萬年來現(xiàn)代人群的南北分化格局與遷徙演化歷史，后者則首次從遺傳學(xué)角度證明丹尼索瓦古人類的時(shí)空分布。
2021年，《細(xì)胞》雜志先后兩次發(fā)表付巧妹團(tuán)隊(duì)與合作者對(duì)東亞長時(shí)間尺度下人群的古基因組研究成果。研究者通過解析我國黑龍江、廣西和福建等地距今約4萬—300年歷史中的人類古基因組，揭示了東亞4萬年來人群的動(dòng)態(tài)遺傳歷史及特有適應(yīng)性基因的選擇機(jī)制。
這些研究提供了東亞尤其是中國古代人類遺傳、演化、適應(yīng)方面的重要信息，為解答中國人“我是誰”“我從哪里來”等問題提供了啟示。
探索不止 奮力前行
早上五六點(diǎn)起床，考慮全天的研究計(jì)劃；在開會(huì)間隙或出差路上，打開電腦就進(jìn)入工作模式……“馬不停蹄”是付巧妹真實(shí)的工作寫照。
“做科研是挺苦的，但我沒覺得苦。”她說，“做科研最吸引我的，就是探索未知。通過自己的努力，讓大家了解那些亙古之謎，我特別開心�！�
付巧妹所在的科研團(tuán)隊(duì)平均年齡只有三十幾歲，憑借技術(shù)創(chuàng)新和自主研究為國家爭光。去年，在紀(jì)念人類全基因組草圖發(fā)表20周年之際，付巧妹受《科學(xué)》雜志特刊邀請(qǐng)，領(lǐng)銜人類古基因組領(lǐng)域發(fā)表研究綜述，首次系統(tǒng)梳理數(shù)萬年來世界范圍古人群遷徙交流動(dòng)態(tài)與遺傳演化格局，彰顯我國在更新和豐富人類起源與演化歷史研究中作出的重要貢獻(xiàn)。
“我們的研究只是揭開了冰山一角�！备肚擅谜龓ьI(lǐng)這支年輕的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)奮力前行，持續(xù)書寫人類演化史中的東亞篇章。
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